| Analiz adı | Material |
|---|---|
| Testosteron | Serum |
| LH | Serum |
| FSH | Serum |
| Estradiol | Serum |
| Analiz adı | Material |
| Xromosom analizi – Kariotipləmə | EDTA/Heparin |
Klaynfelter sindromu genotipin pozulması ilə bağlı meydana gələn anadangəlmə xəstəlikdir.
Sağlam insanın xromosom dəsti 46 xromosomdan (23 cüt) ibarət olur. Bunlardan 44 xromosom somatik, qalan 2 xromosom
(23-cü cüt) isə cinsi xromosomlardır. Məhz bu cinsi xromosomlar qadın və ya kişi cinsinə aid olmanı müəyyənləşdirir.
| Cinsiyet | Xromosomlar |
|---|---|
| İki X-xromosomu | Bir X- və bir Y-xromosomu |
 |
 |
| Klaynfelter sindromunun genetik mahiyyəti belədir ki, sağlam kişi genotipindən fərqli olaraq (46, XY), yəni bir X- və bir Y- xromosomu yerinə bu sindromlu insanda bir və ya daha çox artıq cinsi X-xromosomu olur. Xromosomlardaki bu dəyişiklik müəyyən görünüş qüsurlarına, sağlamlıq problemlərinə və hətta zəka geriliyinə səbəb olur. DNT-analizi sayəsində məlum oldu ki, əksər hallarda Klaynfelter sindromu qadın reproduktiv hüceyrələrin formalaşması zamanı bölünmə prosesinin pozulmasına (meyoz bölünmə) nəticəsində baş verir. |  |
|
Bu günə qədər xəstəliyin yaranmasının dəqiq səbəbləri hələ də müəyyən edilməmişdir. Əksər tədqiqatçılar bu xətəliyin irsi olaraq ötürülməsini inkar edir, çünkü bu sindromlu kişilirdə demək olar ki hər zaman sonsuzluq müşahidə olunur. Ancaq elm adamları patologiyanın inkişafına səbəb ola biləcək risk faktorlarını qeyd edirlər: ananın çox gənc və ya əksinə çox yetkin yaşda olmağı, əlverişsiz ekoloji şərait, qan qohumları arasındaki evlilik. Bir çox hallarda, Klaynfelter sindromu müəyyən edilmir. Bu patalojiyə sahib olan insanlar artıq yetkinlik yaşlarında erektil funksiyanın pozulması, sonsuzluq, osteoporoz, döş vəzilərinin genişlənməsi kimi probləmlərlə həkimə müraciət edirlər. Klaynfelter sindromunun mövcudluğunu dəqiq olaraq karyotipləmə ilə (yəni xromosom dəstinin araşdırılması) müəyyən etmək mümkündür. Diaqnoz məqsədli qanın biyokimyəvi analizi də aparılır. Bu analiz nəticəsində xəstədə kişi cinsi hormonların (testosteron) səviyyəsi müəyyən edilir. Klaynfelter sindromu olan uşaqlarda 10-12 yaşa qədər reproduktiv sistemin fəaliyyətini stimullaşdıran hormonların səviyyəsi norma daxilindədir. Yaşı daha çox olan xəstələrdə testosteron konsentrasiyası normal və ya nisbətən aşağı ola bilər, lakin FSH (follikul stimullaşdırıcı hormon) və LH (lyuteyinləşdirici hormon) səviyyələri normadan yüksək olacaqdır. Aşağı testosteron və yüksək estradiol kimi hormonal bərabərsizlik kişilərdə ginekomastiyaya [kişilərdə döş vəzinin böyüməsi, bu yalnız estetik qüsur deyil həmçinin döş xərçəngi kimi təhlükəli xəstəliklərin əlaməti ola bilər] gətirib çıxarır.
Əlavə X-xromosomlu döl daşıyan ananın hamiləliyi adətən heç bir problem olmadan keçir. Ancaq Klaynfelter sindromunun diaqnozu prenatal dövrdə də təyin etmək mümkündür. Belə erkən təyin invaziv prenatal diaqnostika üsulları sayəsində mümkündür: xoriyon biopsiyası və amniosentez. Bunların hər biri genetik anomaliyaları 99% -dən çox dəqiqliklə aşkar edə bilər. Hər iki analiz fetal toxuma nümunəsi götürmək üçün cərrahi müdaxilə gərəktirir. Bu diaqnostik üsullar hamilə qadına fiziki və psixoloji narahatlıq verir. Xəstələrin təxminənən yarısında sancılar olur. Bu prosedurdan sonra çox az olsa da (təxminən 1%) düşük riski də var. Bütün bunlardan əlavə diğər fəsadlar da mövcuddur: infeksiya, amnion mayesinin sızması, qanaxma. Lakin artıq hamiləliyin erkən mərhələlərində bir çox patologiyanı aşkar etmək üçün təhlükəsiz bir yol var. Klaynfelter sindromlu kişilərin ömrü ümumiyyətlə sağlam insanlardan fərglənmir. Ancaq bir çox hallarda onların erkən ölümünə səbəb ola biləcək sağlamlıq problemləri olur. Klaynfelter sindromu üçün xüsusi qorunma tədbirləri yoxdur. Əgər əvvəlki nəsillərdə irsi xəstəlik halları olubsa və ya digər risk faktorları varsa, genetik məsləhət alınmalıdır. Limbak Labor Group laboratoriyasının həkimləri pasientlərə təmənnasız genetik məsləhət təmin edir. Sindromu tamamilə müalicə etmək mümkün deyil, lakin daimi müalicə xəstələrin həyatını bir xeyli asanlaşdırır. |
|
Kariotip – organizmin hüceyrələrinə aid bütün xromosom dəstinin xüsusiyyətləri (sayı, ölçüsü, forması və s.).
