Genetik xəstəliklərə diaqnoz qoyulması üçün tətbiq olunan ən əhatəli üsullardan biri - Tam Ekzom Sekanslama dır. Bu üsula insan genomunda yer alan təqribən 20500 genə aid bütün kodlayan DNT bölgələri anlamlı bir tərzdə düzülür və xəstəliklərlə əlaqədar ola biləcək dəyişikliklər təsbit edilir. Bu üsul diaqnozsuz xəstələrdə, diaqnozunun müəyyən olunması üçün həddindən artıq gen incələnməsi tələb olunan hallarda, evlilik öncəsi daşıyıcılığın müəyyən olunması kimi geniş araşdırmalarda istifadə olunur.