X ilə əlaqəli xəstəliklər

X xromosomu ilə əlaqəli (X-əlaqəli) 370-dən çox xəstəlik təsvir edilmişdir. Xəstəliyin şiddəti cinsiyyətə bağlıdır. Kişilərdə X xromosomda lokalizə edilən genlər hemizigot (yəni genin bir kopyası var) olduğu üçün xəstəliyin tam formaları əksər hallarda onlarda ortaya çıxır. Əgər mutasiya resessiv X-əlaqəli genə təsir edərsə, heteroziqot qadınlar sağlamdır, lakin genin daşıyıcısıdırlar (homoziqotluq isə əksər hallarda ölümcül olur). Mutasiya dominant X-əlaqəli genə təsir edirsə, heteroziqot qadınlarda xəstəlik özünü yüngül formada göstərir (homoziqotluq isə ölümcüldür). X xromosomu ilə əlaqəli xəstəliklərin ən əhəmiyyətli xüsusiyyəti onların atadan oğula ötürülə bilməməsidir (oğul atanın X xromosomunu deyil, Y-ni alır).

Qadınlar iki X xromosomuna malik olduqları üçün, mutant genin özünü fenotipik olaraq göstərməsi bir çox faktordan asılıdır: qadın heteroziqot və ya homoziqot mutant genə sahibdir, mutasiya dominant və ya resessivdir. Kişilərdə isə yalnız bir X xromosomu olduğu üçün mutasiyanın dominant və ya resessiv olmasına baxmayaraq onlarda mutasiya adətən özünü tam formada biruzə verir.

X-əlaqəli ressesiv xəstəlik qruplarına hemofiliya, qlükoz 6-fosfatdehidrogenaza defisiti, Duchenne əzələ distrofiyası, anadangəlmə humoral tipli immun çatışmazlıq (Bruton xəstəliyi) kimi bir çox xəstəlik daxildir.